Hemihyperplázie (dříve Hemihypertrofie)
Obsah:
- Co je hemihyperplázie?
- Příčiny
- Jaké jsou příznaky?
- Jak je diagnostikována?
- Jak se léčí?
- Co dělat po diagnóze
Co je hemihyperplázie?
Hemihyperplázie, dříve nazývaná hemihypertrofie, je vzácná porucha, při které jedna strana těla roste více než druhá kvůli nadměrné produkci buněk, což způsobuje asymetrii. V normální buňce existuje mechanismus, který vypne růst, jakmile buňka dosáhne určité velikosti. Nicméně u hemihyperplázie buňky na jedné straně nejsou schopné přestat růst. To způsobuje, že postižené oblasti těla se budou nadále pěstovat nebo zvětšovat abnormálně. Porucha je vrozená, což znamená, že je zřejmé při narození.
reklamaZveřejněníPříčiny
Příčiny
Nikdo není přesně jistý, co způsobuje hemihyperplázií, ale existují určité důkazy, že porucha probíhá v rodinách. Zdá se, že hraje roli genetika, ale geny, u kterých se zdá, že způsobují hemihyperplázií, se mohou lišit od člověka k člověku. Je pravděpodobné, že mutace na chromozómu 11 je spojena s hemihyperplázií.
Prevalence
Statistiky se liší podle toho, kolik lidí ve skutečnosti trpí touto poruchou. Existuje několik důvodů. Za prvé, příznaky hemihyperplázie jsou podobné jiným onemocněním, takže někdy může být diagnóza zaměněna s ostatními. Také někdy může být asymetrie nebo přelití jedné strany tak mírná, že není snadno rozpoznatelná.
Reklama Příznaky
Jaké jsou příznaky?
Nejvíce zřejmým příznakem hemihyperplázie je tendence jedné strany těla být větší než druhá strana. Ramena nebo noha může být delší nebo větší v obvodu. V některých případech je kufr nebo obličej na jedné straně větší. Někdy to není opravdu patrné, ledaže by člověk ležel na lůžku nebo na plochém povrchu (tzv. Test na lůžko). V ostatních případech je pozoruhodný rozdíl v držení těla a chůzi (jak někdo chodí).
Děti s hemihyperplázií mají zvýšené riziko vzniku nádorů, zejména těch, které se vyskytují v břiše. Nádory jsou abnormální růsty, které mohou být benigní (bez rakoviny) nebo maligní (rakovina). V hemihyperplazii buňky, které tvoří nádor, často ztratily schopnost zastavit nebo "vypnout" růstový mechanismus. Wilmsův nádor, který je rakovinou, která se vyskytuje v ledvinách, je nejběžnější. Jiné typy rakovinových nádorů, které jsou spojeny s hemihyperplázií, jsou hepatoblastomy (jaterní), adrenokortikální karcinomy (nadledvin) a leiomyosarkomy (svalů).
ReklamaZveřejnostDiagnóza
Jak je diagnostikována?
Diagnostika se obvykle provádí fyzickou zkouškou. Symptomy jsou spojeny s dalšími stavy, jako je syndrom Beckwith-Wiedemann (BWS), syndrom Proteus, syndrom Russell-Silver a syndrom Sotos. Před diagnostikováním by měl váš poskytovatel zdravotní péče vyloučit.Mohou také nařídit diagnostické zobrazování pro vyšetření nádorů.
Protože tato porucha je vzácná a často přehlížená, doporučuje se, aby diagnostiku provedl klinický genetik, který je s ní seznámen.
Reklama Léčba
Jak se léčí?
Léčba hemihyperplázie neexistuje. Léčba je zaměřena na vyšetření pacienta na růst nádoru a léčbu nádorů. Pro abnormální velikost končetin lze doporučit ortopedickou léčbu a kortikální obuv.
ReklamaZveřejňovatDalší kroky po diagnóze
Co dělat po diagnóze
Pokud si myslíte, že vaše dítě má hemihyperplázií nebo jste diagnostikováni, zvažte následující:
- pro hodnocení.
- Poznejte plán svého lékaře pro sledování nádorů. Některé pokyny doporučují screening pro nádory během prvních šesti let. Ostatní doporučují abdominální ultrazvuky každé tři měsíce až do věku 7 let.
- Konzultujte s lékařem, zda se má provést měření sérového alfa-fetoproteinu (SAF). Některé pokyny doporučují, aby byla hladina SAF měřena každé tři měsíce až do věku 4 let. V některých případech je SAF, typ bílkovin, velmi vysoký u kojenců s hemihyperplázií.
Pokud je vaše dítě diagnostikováno hemihyperplázií, je dobré pravidelně provádět břišní vyšetření vašeho dítěte. Požádejte svého lékaře o doporučení, jak to udělat. Zapojení rodičů do léčby se ukázalo jako účinné v některých případech.
