Glanzmannova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Co je to Glanzmannova choroba?

Glanzmannova choroba, také nazývaná Glanzmannova trombasténie, je vzácné onemocnění, při kterém se vaše krev nesplévá správně. Je to vrozená hemoragická porucha, což znamená, že jde o poruchu krvácení přítomnou při narození.

Glanzmannova choroba je důsledkem toho, že nemá dostatek glykoproteinu IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), který se obvykle nachází na povrchu krevních destiček. Krevní destičky jsou malé krevní buňky, které reagují v první řadě v případě poranění nebo jiného krvácení. Obyčejně se shlukují a tvoří zátku v ráně a zastavují krvácení.

Bez dostatečného glykoproteinu IIb / IIIa se vaše krevní destičky nebudou moci správně slepit nebo sražit. Lidé, kteří mají Glanzmannovu chorobu, mají potíže se srážení krve. Glanzmannova nemoc může být závažným problémem během operací nebo v případě velkých zranění, protože osoba může ztratit velké množství krve.

ReklamaZveřejnost

Příčiny

Co způsobuje Glanzmannovo onemocnění?

Geny pro glykoprotein IIb / IIIa jsou vedeny na chromozómu 17 vaší DNA. Pokud jsou v těchto genech vady, může to vést k Glanzmannově.

Tento stav je autosomální recesivní. To znamená, že oba vaši rodiče musí nosit defektní gen nebo geny pro Glanzmannové, abyste mohli dědictví onemocnět. Máte-li rodinnou anamnézu Glanzmannovy nemoci nebo souvisejících poruch, máte zvýšené riziko dědění poruchy nebo její předání vašim dětem.

Příznaky

Jaké jsou příznaky Glanzmannovy nemoci?

Glanzmannova choroba může způsobit těžké nebo kontinuální krvácení, dokonce i při lehkém zranění. Lidé, kteří mají onemocnění, mohou také zažít:

časté krvácení z nosu

• snadné modřiny
• krvácející dásně
• těžké menstruační krvácení
• krvácení během nebo po operaci
• ReklamaZveřejnostZkraje

Diagnóza Glanzmannova choroba

Lékař může použít následující jednoduché krevní testy, které pomohou diagnostikovat Glanzmannovu chorobu:

testy agregace krevních destiček: abyste zjistili, jak dobře se vaše krevní destičky srážejí

• kompletní krevní obraz: pro stanovení počtu krevních destiček,
• protrombinový čas: určit, jak dlouho trvá vaše sraženina v krvi
• částečný tromboplastinový čas: další test, jak dlouho trvá, než vaše krev se sráží
• Váš lékař také může vyšetřit některé vaše blízké příbuzné aby zjistili, zda mají Glanzmannovu chorobu nebo jakýkoli jiný gen, který může přispět k poruše.

Léčba

Léčba Glanzmannovy choroby

Neexistuje žádná zvláštní léčba Glanzmannovy nemoci. Lékaři mohou navrhnout krevní transfúze nebo injekce krve dárce u pacientů, kteří mají závažné krvácivé epizody.Nahrazením poškozených krevních destiček normálními krevními destičkami mají lidé s Glanzmannovou chorobou často méně krvácení a podlitiny.

Měli byste se vyhnout lékům, jako je ibuprofen, aspirin, ředidla krevních látek, jako je warfarin, a protizánětlivé léky. O těchto lécích je známo, že zabraňují srážlivosti krevních destiček a mohou způsobit další krvácení.

Pokud užíváte léčbu Glanzmannovy nemoci a zjistíte, že krvácení se nezastavuje nebo se zhoršuje, měli byste si promluvit se svým lékařem.

ReklamaZveřejněný inzerát

Outlook

Co mohu očekávat, pokud mám Glanzmannova choroba?

Glanzmannova choroba je dlouhodobá porucha bez léčení. Existuje mnoho nebezpečí kontinuálního krvácení, jako je chronická anémie, neurologické nebo psychiatrické problémy a možná i smrt, pokud se ztratí dostatek krve. Lidé s Glanzmannovými musí být velmi opatrní, když jsou zraněni a krvácí. Ženy, které mají tento stav, mohou během menstruačních cyklů vyvinout anémii s nedostatkem železa.

Pokud se z neznámých důvodů začnete snadno krvácet nebo krvácet, měli byste si poradit se svým lékařem. Může to znamenat, že se onemocnění zhoršuje nebo že existuje další základní stav, který musí váš lékař diagnostikovat.

Reklama

Prevence

Může být prevence Glanzmannova choroba?

Krevní test může pomoci detekovat geny zodpovědné za způsobení Glanzmannovy nemoci. Pokud máte rodinnou anamnézu jakýchkoli poruch krevních destiček, může být užitečné hledat genetické poradenství, pokud plánujete mít děti. Genetické poradenství vám může pomoci zjistit potenciální riziko, že vaše dítě bude dědictvím Glanzmannovy nemoci.