Vánoční onemocnění (hemofilie B)

Co je vánoční onemocnění?

Vánoční onemocnění, nazývané také hemofilie B nebo hemofilie faktoru IX, je vzácná genetická porucha, při které se vaše krev nesplévá správně. Pokud máte vánoční onemocnění, vaše tělo produkuje malý nebo žádný faktor IX. To vede k prodloužení nebo spontánnímu krvácení. Čím méně faktor IX vaše tělo produkuje, tím horší jsou vaše příznaky. Bez léčby může být vánoční onemocnění fatální.

Osoba se narodila s vánoční chorobou, ale nesmí být diagnostikována až později v životě. Odhaduje se, že dvě třetiny případů jsou zděděny. Jiné případy jsou způsobeny spontánními mutacemi genu, které se vyskytují z neznámých důvodů během vývoje plodu. Onemocnění je téměř výlučně u mužů.

Onemocnění je pojmenováno pro Štěpána Vánoce, který byl prvním člověkem diagnostikovaným v roce 1952.

inzerceZveřejnění

Dědičnost

Jak je dědičná vánoční nemoc?

Gen zodpovědný za vánoční onemocnění se provádí na chromozomu X. Ženy mají dva X chromozomy a muži mají jeden X a jeden Y chromozom. Pokud muž zdědí vadný gen na svém chromozomu X, může se vyvíjet vánoční onemocnění. Pokud žena zdědí vadný gen na jednom ze svých chromozomů X, bude nosičem vánočního onemocnění a může přenést defektní gen na své děti.

Všechny dcery otce, který má vadný gen, budou nositeli vánočních nemocí. Otec neprojde chybnému genu svým synům. Matka, která nese vadný gen, má 50% šanci mít syna s vánoční chorobou a 50% šanci mít dceru, která je nosičem nemoci.

Ženy jsou obvykle pouze nositeli, protože mají dva X chromozomy. Pokud zdědí vadný gen na jednom chromozomu X, druhý chromozom X produkuje dostatečný faktor IX pro srážení krve. Nicméně, nosiče žen mohou produkovat méně faktoru IX než ženy, které nejsou nosiči, což může vést k mírnému abnormálnímu krvácení po úrazech nebo chirurgických zákrocích. Samice může dědit vánoční onemocnění, pokud oba její rodiče přejdou na ni vadný gen, i když je pro ženu vzácné, že má dva rodiče s vadným genem.

Genetické testování

Genetické testování na vánoční onemocnění

Pokud jste žena s rodinnou anamnézou vánoční nemoci, můžete mít genetické testy, abyste zjistili, zda nesete vadný gen. Genetické testování je velmi přesný způsob detekce vadného genu.

ReklamaZnakový inzerát

Příznaky

Jaké jsou příznaky vánoční nemoci?

Těžké případy vánočních onemocnění jsou obvykle diagnostikovány u dětí mladších než 1 rok. Mírné případy nemusí být diagnostikovány, dokud dítě nedosáhne svých batolech nebo někdy i později.Ve všech případech se diagnóza obvykle vyskytuje po abnormálním krvácení z poranění nebo operace.

Události, které mohou vést lékaře k podezření na vánoční onemocnění, zahrnují:

prodloužené krvácení, které se může objevit během obřízky, po chirurgických zákrocích nebo při extrakci zubů nebo z poranění nebo jiných poranění
krvácení z nosu
nevysvětlitelná krev v moči nebo stolici způsobené vnitřním krvácením v gastrointestinálním nebo močovém traktu
vnitřní krvácení, které se vytváří v kloubech, což způsobuje bolest a otok

Těžké případy vánočních onemocnění mohou způsobit nevysvětlitelné krvácení lebka po porodu a spontánní krvácení.

Diagnostika

Diagnostika vánoční nemoci

Pokud vy nebo Vaše dítě projevíte příznaky onemocnění vánoc, může lékař nařídit krevní testy k potvrzení diagnózy, včetně:

testu faktoru IX, faktor srážlivosti je přítomen ve vaší krvi
aktivovaný částečný tromboplastinový časový test, který detekuje, jak rychle vaše krevní sraženina
test protrombinové doby, což je další test, který zjistí, jak rychle vaše krevní sraženiny
schopnost vašeho těla tvořit sraženinu

ReklamaZveřejnost

Léčba

Jak je léčeno vánoční onemocnění?

Nemá lék na vánoční onemocnění, ale existují léčebné postupy pro tento stav. Pravidelná léčba je nezbytná pro zvládnutí symptomů onemocnění vánoc.

Injekce faktoru IX

Vánoční onemocnění může být léčeno injekcí faktoru IX k prevenci nebo zastavení krvácení. Faktor IX může být odvozen z darované lidské krve nebo vyroben v laboratoři. Umělý faktor IX se nazývá rekombinantní faktor IX a obecně se doporučuje u faktoru odvozeného od krve, protože je bezpečnější. Faktor IX odvozený od krve může obsahovat nebezpečné patogeny, jako je hepatitida nebo HIV. Rizika postižení HIV a hepatitidy z léčby faktoru IX jsou nicméně nižší než kdy jindy kvůli vylepšené praxi vyšetření krve.

Léčba rany

Pokud máte mírnou formu onemocnění vánoc, může Vám lékař poskytnout přípravek nazvaný desmopressin acetát, který se použije na malé rány k zastavení krvácení. Větší rány a vnitřní krvácení vyžadují lékařskou léčbu od svého lékaře.

Preventivní léčba

Pokud máte těžkou formu vánoční nemoci, možná budete potřebovat preventivní krevní transfuzi, abyste předešli nebo omezili prodloužené a těžké krvácení, které je známé jako profylaxe. Tyto jsou zvláště důležité u dětí. Pokud obdržíte krevní transfuzi nebo transfuzi krve, měli byste být očkováni proti hepatitidě B.

Reklama Komplikace

Komplikace

Existuje malá šance, že byste mohli zemřít nadměrnou ztrátou krve, mozku nebo máte dlouhodobé kloubní problémy z vnitřního krvácení. Ve vzácných případech může léčba vánočních onemocnění způsobit abnormální trombózu nebo tvorbu sraženin.

Dalším komplikacím vánočního onemocnění lze zabránit každoročními kontrolami a pravidelnými vyšetřeními krevních infekcí.Měli byste také vyhnout aspirinu a jiným lékům, které mohou interferovat s funkcí krevních destiček.

ReklamaZveřejňovat

Outlook

S léčbou většina lidí s vánočními nemocemi pravděpodobně povede normální život. Vzhledem k tomu, že k tomuto onemocnění nedochází, je důležité, abyste se vyvarovali situací, kdy by mohlo dojít k nadměrnému krvácení. Můžete také dostat terapii srážení krve před operací nebo po poranění.

Žijící s vánočními onemocněními mohou být stresující pro ty, kteří ji mají a jejich rodiny, zvláště při nehodách nebo úrazech, které by mohly vést k nadměrnému krvácení. Poraďte se svým lékařem o způsobech, jak můžete zabránit krvácení a požádat o tipy, jak zvládnout váš stav, pokud dojde k poranění.