Talasémie: příčiny, příznaky a diagnóza

Co je to talasémie?

Klíčové body

1. Thalasémie je dědičná krevní porucha, při níž tělo vytváří abnormální formu hemoglobinu.
2. Pokud oba vaši rodiče jsou nositeli talasemie, máte větší šanci zdědit závažnější formu onemocnění.
3. Tři hlavní formy talasémie jsou alfa-talasémie, beta-talasémie a talasémie menší.

Thalasémie je dědičná krevní porucha, při které tělo vytváří abnormální formu hemoglobinu. Hemoglobin je proteinová molekula v červených krvinkách, která nese kyslík.

Porucha vede k nadměrné destrukci červených krvinek, což vede k anémii. Anémie je stav, kdy vaše tělo nemá dostatek normálních zdravých červených krvinek.

Thalassemia je zděděná, což znamená, že alespoň jeden z vašich rodičů musí být nosičem nemoci. Je způsobena genetickou mutací nebo delecí některých klíčových genových fragmentů.

Thalassemia minor je méně závažná forma poruchy. Existují dvě hlavní formy talasemie, které jsou vážnější. U alfa-talasémie má alespoň jeden z genů alfa globinu mutaci nebo abnormalitu. U beta thalassemie jsou ovlivněny beta globinové geny.

Každá z těchto forem talasémie má různé podtypy. Přesná forma, kterou máte, ovlivní závažnost vašich příznaků a váš výhled.

reklamaZveřejnění

Příznaky

Jaké jsou příznaky talasémie?

Příznaky talasémie se mohou lišit. Mezi nejčastější patří:

• kostní deformity, zejména v obličeji
• tmavá moč
• opožděný růst a vývoj
• nadměrná únava a únava
• žlutá nebo bledá kůže

viditelné příznaky talasemie. Známky poruchy se také objevují později v dětství nebo dospívání.

Příčiny

Co způsobuje thalassemii?

Thalasémie se vyskytuje tehdy, když existuje abnormalita nebo mutace v jednom z genů podílejících se na produkci hemoglobinu. Zdědíte tuto genetickou vadu od svých rodičů.

Je-li jen jeden z vašich rodičů nosičem talasemie, můžete vyvinout určitou formu onemocnění známého jako talasemie menší. Pokud k tomu dojde, pravděpodobně nebudete mít příznaky, ale budete nositelem onemocnění. Někteří lidé s malou talasemií vykazují menší příznaky.

Pokud oba vaši rodiče jsou nositeli talasemie, máte větší šanci zdědit závažnější formu onemocnění.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) je thalassemia nejčastější u lidí z Asie, Středního východu, Afriky a středomořských zemí, jako je Řecko a Turecko.

ReklamaZnakový inzerát

Typy

Jaké jsou různé typy talasémie?

Existují tři hlavní typy talasémie (a čtyři podtypy):

• beta thalassemia, která zahrnuje subtypy major a intermedia
• alfa thalassemii, zahrnující podtypy hemoglobin H a hydrops fetalis
• 999> Všechny tyto typy a podtypy se liší podle příznaků a závažnosti. Nástup se může také mírně lišit.

Beta talasémie

Beta talasémie nastane, když vaše tělo nemůže produkovat beta globin. Dva geny, jeden od každého rodiče, jsou zděděny za účelem vytvoření beta globinu. Tento typ talasémie se vyskytuje ve dvou vážných podtypech: thalassemia major (Cooleyova anémie) a thalassemia intermedia.

Thalassemia major

je nejtěžší forma beta thalassemie. Rozvíjí se, když chybí beta globinové geny. Příznaky thalassemie major se obecně objevují před druhými narozeninami dítěte. Těžká anémie související s tímto stavem může být život ohrožující. Mezi další příznaky a příznaky patří: fussiness

• bledost
• časté infekce
• špatná chuť k jídlu
• selhání prospívání
• žloutenka, což je žloutnutí kůže nebo bělma očí < 999> rozšířené orgány
• Tato forma talasémie je obvykle tak závažná, že vyžaduje pravidelnou transfuzi krve.
• Thalassemia intermedia

je méně závažná forma. Vyvíjí se kvůli změnám obou genů beta globinu. Lidé s talasemií intermedia nepotřebují krevní transfúze.

Alfa talasémie Alfa talasémie nastává, když tělo nemůže udělat alfa globin. Abyste vytvořili alfa globin, musíte mít čtyři geny, dva od každého rodiče.

Tento typ talasémie má také dva závažné typy: hemoglobin H a hydrops fetalis.

Hemoglobin H

se vyvíjí tak, jako když člověk chybí tři geny alfa globinu nebo zaznamená změny v těchto genech. Toto onemocnění může vést k problémům s kostí. Líce, čelo a čelist mohou všichni zvětšit. Navíc hemoglobin H může způsobit:

žloutenka extrémně zvětšená slezina

• podvýživa
• Hydrops fetalis
• je extrémně těžká forma talasémie, která se vyskytuje před porodem. Většina jedinců s tímto stavem je buď mrtvě narozena nebo zemře krátce po narození. Tento stav se vyvíjí, když jsou všechny čtyři alfa globinové geny pozměněny nebo chybí.

Thalassemia minor Lidé s talasemií menší nemají obvykle žádné příznaky. Pokud tak učiní, je pravděpodobné, že to bude menší anémie. Stav je klasifikován buď jako alfa nebo beta talasémie menší. V alfa méně závažných případech chybí dva geny. V beta minoru chybí jeden gen.

Nedostatek viditelných příznaků může způsobit, že talasémie je drobná. Je důležité se otestovat, pokud některý z vašich rodičů nebo příbuzný má určitou formu onemocnění.

Diagnóza

Jak je diagnostikována thalassemie?

Pokud se váš lékař pokouší diagnostikovat talasemii, pravděpodobně bude mít vzorek krve. Pošlou tento vzorek do laboratoře, která má být testována na anémii a abnormální hemoglobin. Laborantní laborant se také podívá na krev pod mikroskopem, aby zjistil, zda jsou červené krvinky zvláštně tvarované.Abnormálně tvarované červené krvinky jsou známkou talasemie. Laboratorní technik může také provádět test známý jako hemoglobinová elektroforéza. Tento test odděluje různé molekuly v červených krvinkách, což jim umožňuje identifikovat abnormální typ.

V závislosti na typu a závažnosti talasemie může fyzické vyšetření také pomoci lékaři provést diagnózu. Například, silně zvětšená slezina může navrhnout Vašemu lékaři, že máte nemoci hemoglobinu H.

ReklamaZveřejnost

Léčba

Jaké jsou možnosti léčby talasemie?

Léčba talasemie závisí na typu a závažnosti onemocnění. Váš lékař vám poskytne léčebný postup, který bude nejlépe vyhovovat vašemu konkrétnímu případu.

Některé léčby zahrnují:

krevní transfuze

transplantace kostní dřeně

• léky a doplňky
• možná operace k odstranění sleziny nebo žlučníku
• doplňky obsahující železo. To platí zejména v případě, že potřebujete krevní transfúze. Lidé, kteří dostávají krevní transfuze, dostávají další železo, které tělo nemůže snadno zbavit. Železo se může vytvářet v tkáních, které mohou být potenciálně smrtelné.
• Pokud užíváte krevní transfúzi, možná budete potřebovat také chelační terapii. To obecně znamená přijetí injekce chemikálie, která se váže na železo a jiné těžké kovy. To pomáhá odstranit dodatečné železo z těla.

Další informace: Transfuzní terapie

Reklama

V těhotenství

Jak ovlivňuje talasemie těhotenství?

Thalassemie také vyvolává různé obavy týkající se těhotenství. Porucha ovlivňuje vývoj reprodukčních orgánů. Z tohoto důvodu mohou ženy s talasemií čelit potížím s plodností.

Chcete-li zajistit zdraví jak pro vás, tak pro vaše dítě, je důležité co nejdříve naplánovat. Pokud chcete mít dítě, poraďte se o tom se svým lékařem, abyste se ujistili, že máte nejlepší zdraví. Vaše hladina železa bude třeba pečlivě sledovat. Předběžně se zvažují problémy s hlavními orgány.

Těhotenství nese u žen s talasemií následující rizikové faktory:

vyšší riziko infekcí

gestační diabetes

• srdeční problémy
• hypotyreóza nebo nízká hladina štítné žlázy
• zvýšený počet krevních transfuzí <999 > nízká kostní hustota
• ReklamaZveřejnění
• Outlook
• Jaký je dlouhodobý výhled na talasemii?

Pokud máte talasemii, váš výhled závisí na typu onemocnění. Lidé, kteří mají mírné nebo drobné formy talasemie, mohou obvykle vést k normálnímu životu.

V závažných případech je srdeční selhání možnost.

Lékař vám může poskytnout více informací o vašem výhledu. Vysvětlí vám také, jak mohou vaše léčebné postupy zlepšit váš život nebo prodloužit životnost.

Řízení talasemie

Jak se vám podaří talasemii?

Jelikož talasémie je genetickou poruchou, neexistuje žádný způsob, jak tomu zabránit.Existují však způsoby, jak tuto chorobu zvládnout, abyste předešli komplikacím. Kromě vakcín proti hepatitidě a probíhající lékařské péči může být užitečná také strava a cvičení.

Nízkotučná rostlinná strava je nejlepší volbou pro většinu lidí, včetně těch s talasemií. Může se však stát, že budete muset omezit potraviny bohaté na železo, pokud již máte vysokou hladinu železa v krvi. Ryby a maso jsou bohaté na železo, takže je možná potřeba je omezit ve vaší stravě. Můžete také zvážit vyloučení obohacených obilovin, chleba a džusů. Obsahují také vysoké hladiny železa. Ujistěte se, že s lékařem předem promluvte o změnách stravy.

Můžete požádat svého lékaře o tipy na cvičení, pokud nejste fyzicky aktivní. Středně intenzivní cvičení jsou nejlepší, protože těžké cvičení může zhoršit vaše příznaky. Chůze a jízda na kole jsou příklady mírně náročných cvičení. Koupání a jóga jsou další možnosti a jsou také dobré pro vaše klouby. Klíčovým slovem je najít něco, co se vám líbí a stále se pohybujete.