Tay Sachsova nemoc: Léčba, symptomy, rizika a další

Co je to Tay-Sachsova choroba?

Tay-Sachs je onemocnění centrální nervové soustavy. Jedná se o neurodegenerativní poruchu, která nejčastěji postihuje kojence. U kojenců je to progresivní onemocnění, které je bohužel vždy fatální. Tay-Sachs se také může vyskytnout u dospívajících a dospělých, což způsobuje méně závažné příznaky, i když se vyskytují méně často.

ReklamaZboží

Příznaky

Jaké jsou příznaky Tay-Sachs?

Symptomy infantile Tay-Sachs

Nejvíce postižené kojence mají poškození nervu počínaje in utero (před narozením), se symptomy se objevují ve věku od 3 do 6 měsíců ve většině případů. Progrese je rychlá a dítě obvykle odchází o 4 nebo 5 let.

Symptomy Tay-Sachs u kojenců zahrnují:

hluchota
progresivní slepota
snížená svalová síla
zvýšená námaha
paralýza nebo ztráta svalové funkce
tuhost (spasticita)
zpožděný mentální a společenský vývoj
pomalý růst
červená skvrna na makuli (oválná oblast blízko středu sítnice v oku)

Nouzové příznaky

Pokud vaše dítě má záchvaty nebo má problémy s dýcháním, jděte na pohotovost nebo okamžitě zavolejte.

Symptomy jiných forem Tay-Sachs

Existují také onemocnění mladistvých, chronických a dospělých s pozdním nástupem, které jsou mnohem vzácnější, ale mají tendenci být mírnější.

Lidé s mladistvou formou Tay-Sachs obvykle projevují příznaky ve věku od 2 do 10 let a většinou ustupují do věku 15 let.

Ti, kteří mají chronickou formu Tay-Sachs, rozvíjejí příznaky ve věku 10 let, ale onemocnění postupuje pomalu. Příznaky mohou zahrnovat neurčitou řeč, svalové křeče a třesy. Očekávaná délka života se mění s touto formou nemoci a někteří lidé mají normální životnost.

Dospělý Tay-Sachs je nejmírnější forma. Symptomy se objevují během dospívání nebo dospělosti. Lidé s dospělou formou nemoci Tay-Sachs obvykle mají tyto příznaky:

svalová slabost

neuspokojivá řeč
nestabilní chůze
problémy s pamětí
třes
Závažnost příznaků a délka života se liší.

Příčiny

Co způsobuje Tay-Sachs?

Chybný gen na chromozómu 15 (HEX-A) způsobuje Tay-Sachovu chorobu. Tento defektní gen způsobí, že tělo nevytvoří bílkovinu zvanou hexosaminidáza A. Bez tohoto proteinu se v nervových buňkách v mozku zvedají chemické látky, které se nazývají gangliosidy, čímž se zničí mozkové buňky.

Nemoc je dědičný, což znamená, že je předán rodinami. Musíte obdržet dvě kopie defektního genu - jeden od každého rodiče - aby se stal postiženým. Pokud pouze jeden rodič předá defektní gen, dítě se stává nosičem. Oni nebudou postiženi, ale mohou přenést onemocnění na své vlastní děti.

ReklamaZnakový inzerát

Rizikové faktory

Jaké jsou rizikové faktory pro Tay-Sachs?

Nemoc je nejčastější mezi aškenázskými židy. Jedná se o lidi, jejichž rodiny sestupují z židovských komunit ve střední či východní Evropě. Podle Centra pro židovskou genetiku je asi jeden z 30 lidí v židovské populaci v Aškenazi je nosičem Tay-Sachs.

Neexistuje žádný způsob, jak předcházet onemocnění, ale můžete provést genetické testy, abyste zjistili, zda jste nosičem nebo zda má váš plod nemoc. Je-li vy nebo váš manžel váš nositel, genetické testování vám může pomoci při rozhodování o tom, zda máte nebo nemáte děti.

Diagnostika

Jak se diagnostikuje Tay-Sachs?

Prenatální testy, jako je odběr chorionských villusů (CVS) a amniocentéza, mohou diagnostikovat Tay-Sachsovu chorobu. Genetické testování se obvykle provádí, když jeden nebo dva členové dvojice jsou nosiči onemocnění.

CVS se provádí mezi 10 a 12 týdny těhotenství a zahrnuje odebrání vzorku buněk z placenty přes vagínu nebo břicho. Amniocentéza se provádí mezi 15 až 20 týdny těhotenství a zahrnuje extrakci vzorku tekutiny obklopující plod použitím jehly přes břicho matky.

Pokud dítě projeví příznaky Tay-Sachs, může lékař provést fyzickou prohlídku a shromáždit rodinnou anamnézu. Analýzu enzymů lze provést na vzorcích krve nebo tkáně dítěte a oční vyšetření může odhalit červenou škvrnu na makuli (malá oblast v blízkosti středu oční sítnice).

ReklamaZveřejnost

Léčba Jak se léčí Tay-Sachs?

Tay-Sachs není lék. Léčba obvykle spočívá v udržení pohodlí dítěte. To se nazývá "paliativní péče. "Paliativní péče může zahrnovat léky proti bolesti, antiepileptiky ke kontrole záchvatů, fyzikální terapie, zkumavky a respirační péče, aby se snížil hlen v plicích.

Emocionální podpora rodiny je také důležitá. Hledání skupin podpory vám může pomoci vyřešit. Starat se o nemocné dítě je emocionálně náročné a mluvit s jinými rodinami, které potírají stejnou nemoc, může být uklidňující.

Reklama

Screening a prevence

Screening na pomoc Tay-Sachsově chorobě