Srpkovitá anémie: typy, příznaky a léčba

Co je srpkovitá anémie?

Srdeční buněčná anémie nebo srpkovitá onemocnění (SCD) je genetické onemocnění červených krvinek (RBC). Obvykle jsou červené krvinky tvarované jako kotouče, což jim dává možnost pohybovat se i po nejmenších cévách. Nicméně, s touto chorobou, červené krvinky mají abnormální půlměsíc tvar připomínající srp. To z nich činí lepivé a tuhé a náchylné k tomu, aby se dostaly do pasti v malých nádobách, což blokuje krev od dosahování různých částí těla. To může způsobit poškození bolestí a tkání.

SCD je autosomální recesivní stav. Potřebujete dvě kopie genu, abyste měli nemoc. Pokud máte pouze jednu kopii genu, říká se, že máte srdeční buněčnou vlastnost.

ReklamaZboží

Příznaky

Jaké jsou příznaky srpkovité anémie?

Symptomy srpkovité anémie se obvykle objevují v mladém věku. Mohou se objevit u novorozenců již ve věku 4 měsíců, ale obvykle se vyskytují kolem 6měsíční známky.

Zatímco existuje více typů SCD, všichni mají podobné příznaky, které se liší podle závažnosti. Patří mezi ně:

• nadměrná únava nebo podrážděnost, z anémie
• nemotornost, u dětí
• noční spánek, při sdružených potížích s ledvinami
• žloutenka, která je žloutnutím očí a kůže < a nohy
• časté infekce
• bolest v hrudi, zádech, pažích nebo nohou

Typy

Jaké jsou typy srpkovitých onemocnění?

Hemoglobin je protein v červených krvinkách, který nese kyslík. Obvykle má dva alfa řetězce a dva beta řetězce. Čtyři hlavní typy srpkovité anémie jsou způsobeny různými mutacemi v těchto genech.

Hemoglobin SS onemocnění

Hemoglobin SS onemocnění je nejčastějším typem srpkovitých onemocnění. Objevuje se, když dědíte kopie genu hemoglobinu S od obou rodičů. Toto tvoří hemoglobin známý jako Hb SS. Jako nejzávažnější forma SCD, jedinci s touto formou také zažívají nejhorší příznaky s vyšší mírou.

Onemocnění hemoglobinu SC

Onemocnění hemoglobinu SC je druhým nejčastějším typem srpkovitých onemocnění. Objevuje se, když dědíte gen Hb C od jednoho rodiče a gen Hb S od druhého. Jedinci s Hb SC mají podobné příznaky jako jedinci s Hb SS. Avšak anémie je méně závažná.

Hemoglobin SB + (beta) talasémie

Hemoglobin SB + (beta) talasémie ovlivňuje produkci genu beta globinu. Velikost červených krvinek je snížena, protože se vytváří méně proteinů beta. Jestliže jste získali gen Hb S, budete mít hemoglobin beta beta thalassemii. Symptomy nejsou tak závažné.

Hemoglobin SB 0 (beta-nula) thalassemia

Sarkle beta-nula talasémie je čtvrtý typ srpkovitých onemocnění.Zahrnuje také gen beta-globinu. Má podobné příznaky jako anaemie Hb SS. Někdy jsou však příznaky beta nulové talasémie závažnější. Je spojena s horší prognózou.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE a hemoglobin SO

Tyto typy srpkovitých onemocnění jsou vzácnější a obvykle nemají závažné příznaky.

Kmenovitá tradice

Lidé, kteří pouze dědí mutovaný gen (hemoglobin S) od jednoho rodiče, mají pravděpodobnost srpkovitých vlastností. Mohou mít žádné příznaky nebo snížené příznaky.

ReklamaZnakový inzerát

Rizikové faktory

Kdo je ohrožen srpkovitou anémií?

Děti jsou ohroženy pouze srdečními onemocněními, pokud oba rodiče nesou srdeční buněčnou vlastnost. Krevní test nazývaný elektroforéza hemoglobinu může také určit, který typ byste mohli nést.

Lidé z regionů s endemickou malárií jsou častěji nositeli. To zahrnuje lidi z:

Afrika

• Indie
• Středomoří
• Saúdská Arábie
• Komplikace

Jaké komplikace mohou vzniknout při srpkovité anémii?

SCD může způsobit vážné komplikace, které se objevují, když srpové buňky blokují cévy v různých oblastech těla. Bolestné nebo škodlivé blokády se nazývají srpkovité buněčné krize. Mohou být způsobeny různými okolnostmi, včetně:

nemoci

• změny teploty
• stres
• špatná hydratace
• nadmořská výška
• Následující typy komplikací mohou být způsobeny srpkovými buňkami anémie.

Těžká anémie

Anemie je nedostatek červených krvinek. Kmenovité buňky se snadno rozbijí. Toto rozbíjení RBC se nazývá chronická hemolýza. RBC obvykle žijí přibližně 120 dní. Kmenovité buňky žijí maximálně 10 až 20 dní.

Syndrom ruka-noha

Syndrom ruka-noha se vyskytuje, když srpkovité krvácení z krve blokují krevní cévy v rukou nebo nohou. To způsobuje zvětšení rukou a nohou. Může také způsobit vředy na nohy. Zduřené ruce a nohy jsou často prvním příznakem srpkovité anémie u dětí.

sekvestrace splení

sekvestrační sekvestrace je zablokování splenických cév srpovými buňkami. Způsobuje náhlé, bolestivé zvětšení sleziny. Slezina může být nutné odstranit kvůli komplikacím srpkovitých onemocnění v operaci známou jako splenektomie. Někteří pacienti se srpkovitými buňkami utrpí dostatečnou škodu na jejich slezině, že se stane skrz a přestane fungovat vůbec. Toto se nazývá autosplenektomie. Pacienti bez sleziny jsou vystaveni vyššímu riziku infekcí bakterií, jako jsou

Streptococcus, Haemophilus a Salmonella. Zpožděný růst

Zpožděný růst se často vyskytuje u lidí se SCD. Děti jsou obecně kratší, ale znovu získají svou výšku v dospělosti. Sexuální zrání může také být zpožděno. Stává se to proto, že srpkovité červené krvinky nemohou dodat dostatek kyslíku a živin.

Neurologické komplikace

Záchvaty, mrtvice nebo dokonce koma mohou být důsledkem srpkovitých onemocnění. Jsou způsobeny mozkovými blokádami. Měla by být vyhledána okamžitá léčba.

Problémy s očima

Slepota je způsobena zablokováním v zásobnících, které dodávají oči. To může poškodit sítnici.

Kožní vředy

Kožní vředy v nohou mohou nastat, jestliže malé nádoby jsou zablokovány.

Srdeční onemocnění a syndrom hrudníku

Vzhledem k tomu, že SCD narušuje přívod kyslíku v krvi, může také způsobit srdeční problémy, které mohou vést k infarktu, srdečnímu selhání a abnormálním srdečním rytmům.

Plicní onemocnění

Poškození plic v průběhu času související se sníženým průtokem krve může mít za následek vysoký krevní tlak v plicích (plicní hypertenzi) a zjizvení plic (plicní fibróza). Tyto problémy se mohou objevit dříve u pacientů, kteří mají srdeční syndrom. Poškození plic způsobuje, že plíce snižují přenos kyslíku do krve, což může vést k častějším srpkovým krvácením.

Priapismus

Priapismus je přetrvávající, bolestivá erekce, která se může projevit u některých mužů se srpkovitými nemocemi. K tomu dochází, když jsou krevní cévy v penisu zablokovány. Může vést k impotenci, pokud se ponechá bez léčby.

Žlučové kameny

Žlučové kameny jsou jedna komplikace, která není způsobena zablokováním plazmy. Místo toho jsou způsobeny rozpadem červených krvinek. Vedlejším produktem tohoto rozkladu je bilirubin. Vysoká hladina bilirubinu může vést k žlučovým kamenům. Tito se také nazývají pigmentové kameny.

Syndróm hrudníku

Syndróm kostivých hrudníků je závažným typem srpkovité krve. Způsobuje těžkou bolest na hrudi a je spojena s příznaky jako kašel, horečka, tvorba sputa, dušnost a nízká hladina kyslíku v krvi. Abnormality pozorované na rentgenovém záření hrudníku mohou představovat pneumonii nebo úmrtí plicní tkáně (plicní infarkt). Dlouhodobá prognóza pro pacienty, kteří měli srdeční syndrom, je horší než u těch, kteří ji neměli.

ReklamaZveřejnost

Diagnóza Jak je diagnostikována srpkovitá anémie?

Všechna novorozenci ve Spojených státech jsou vyšetřováni na srdeční choroby. Kontrola porodu vyhledává gen srpkovitých buněk ve vaší plodové vodě.

U dětí a dospělých může být pro diagnostiku srpkovitých onemocnění použit jeden nebo více z následujících postupů.

Podrobná anamnéza pacienta

Tento stav se často nejprve objevuje jako akutní bolest rukou a nohou. Pacienti mohou také mít:

silnou bolest v kostech

• anémie
• bolestivé zvětšení sleziny
• růstové problémy
• infekce dýchacích cest
• Lékař vás může chtít vyzkoušet, zda trpíte anemií srpkovitých buněk, jestliže máte některý z výše uvedených příznaků.
• Krevní testy
• Ke zjištění SCD lze použít několik krevních testů:

Krevní obraz může odhalit abnormální hladinu Hb v rozmezí 6 až 8 gramů na deciliter.

Krevní vrstvy mohou vykazovat červené krvinky, které se objevují jako nepravidelně smluvené buňky.

Zkoušky rozpustnosti kostek hledají přítomnost Hb S.

• Hb elektroforéza
• Hb elektroforéza je vždy potřeba k potvrzení diagnózy srpkovitých onemocnění. Měří různé typy hemoglobinu v krvi.
• Reklama

Léčba

Jak se léčí srpkovitá anémie?

Pro SCD je k dispozici řada různých způsobů léčby:

Rehydrace s intravenózními tekutinami pomáhá červeným krvinkám vrátit se do normálního stavu. Červené krevní buňky pravděpodobněji deformují a převezmou srp, jestliže jste dehydratace.

Léčba základních nebo souvisejících infekcí je důležitou součástí řízení krize, neboť stres z infekce může způsobit srpkovitou buněčnou krizi. Infekce může také způsobit komplikaci krize.

Transfúze krve zlepšují transport kyslíku a živin podle potřeby. Balené červené krvinky jsou odebrány z darované krve a podávány pacientům.

• Doplňkový kyslík je dán maskou. Zjednodušuje dýchání a zlepšuje hladinu kyslíku v krvi.
• Léky proti bolesti se používají ke zmírnění bolesti během srpové krize. Možná budete potřebovat léky bez předpisu nebo silné léky na předpis, jako je morfin.
• Hydroxymočovina (Droxia, Hydrea) pomáhá zvýšit produkci fetálního hemoglobinu. Může snížit počet krevních transfuzí.
• Imunizace mohou pomoci předcházet infekcím. Pacienti mají tendenci mít nižší imunitu.
• Transplantace kostní dřeně byla použita k léčbě srpkovité anémie. Děti mladší 16 let, které mají těžké komplikace a mají odpovídající darce, jsou nejlepšími kandidáty.
• Domácí péče
• Existují věci, které můžete udělat doma, aby pomohly vašim srpkovým příznakům:

Používejte vyhřívací podložky pro úlevu od bolesti.

Užívejte doplňky kyseliny listové podle doporučení lékaře.

Jezte dostatečné množství ovoce, zeleniny a celozrnných zrn. Pokud tak učiníte, může vaše tělo vytvořit více RBC.

• Pít více vody, aby se snížila pravděpodobnost srpkovitých buněčných krizí.
• Pravidelně trénujte a snižte stres, abyste omezili krize.
• Okamžitě kontaktujte svého lékaře, pokud si myslíte, že máte nějaký typ infekce. Včasná léčba infekce může zabránit úplné krizi.
• Skupiny podpory vám mohou také pomoci s touto podmínkou.
• ReklamaZveřejňovat
• Outlook

Jaký je dlouhodobý výhled k srpkovým onemocněním?

Prognóza onemocnění se liší. Někteří pacienti mají časté a bolestivé srpkovité krvácení. Jiní zřídka mají útoky.

Srdeční buněčná anémie je dědičné onemocnění. Poraďte se s genetickým poradcem, pokud se obáváte, že byste mohli být nositelem. Pomůže vám to pochopit možné způsoby léčby, preventivní opatření a reprodukční možnosti.