Roztroušená skleróza: může být způsobena genetickou mutací
Obsah:
- Budoucí výzkum
- Osobní s léčbou
- Kanadská databáze je dostupná od konce devadesátých let, ale teprve nedávno má tým přístup k exome sekvenci, výkonný nástroj, který usnadňuje vyhledávání drobných genetických změn.
Jedna genetická mutace může zvýšit riziko osoby vyvolávající vzácnou a závažnou formu roztroušené sklerózy (MS) o zhruba 60 procent, podle studie zveřejněné v časopise Neuron.
To je neobvykle přímočarý výsledek pro komplexní onemocnění, jako je MS, která byla předtím sledována na stovky mutací, z nichž každá zvyšuje riziko vývoje onemocnění jen nepatrně.
reklamaZveřejnění"Proto je naše zjištění bezprecedentní," řekl Carles Vilariño-Güell, Ph.D., odborný asistent lékařské genetiky na univerzitě v Britské Kolumbii a jednom ze starších autorů. Healthline.
Jeho tým našel mutaci skrze databázi Kanaďanů s MS, kteří darovali krevní vzorky v rámci kanadského projektu Collaborative on Genetic Susceptibility to MS.
Některé z těchto vzorků patřily rodině, která byla nemocí disproporčně diagnostikována. Čtyři první bratranci a dva rodiče vyvinuli MS.
Reklama Tým izoloval společnou mutaci z DNA a vyhledal tuto mutaci u jiných jedinců v databázi.
Tak našli druhou rodinu podobně postiženou. Tři bratranci a dva rodiče byli diagnostikováni s MS.
ReklamaZveřejňovatMá tolik případů MS v rámci rodiny je vzácné. Nemoc se nepovažuje za skutečně dědičnou, i když se riziko osoby zvyšuje, pokud má rodič nebo sourozenec onemocnění.
Rodiny sdílely další vzácný rys. Většina měla závažnější variantu onemocnění známou jako primární progresivní MS, která tvoří 10 až 15 procent všech případů MS.
Léčba primárně progresivních MS se dosud vyhnula vědcům, ačkoli existují slibné klinické studie probíhající pod názvem Ocrelizumab.
Přečtěte si více: Získat fakta o roztroušené skleróze »
Budoucí výzkum
Studie našla mutaci pouze u hrstky lidí, všichni kteří byli diagnostikováni se vzácnou formou onemocnění.
ReklamaZveřejňovatProto vědci nenaznačují, že našli genetickou základnu MS.
Ale oni si myslí, že objevili způsob, jak studovat, jak se choroba postupuje v těle a jaké drogy by mohly být vyvinuty, aby zpomalily nebo dokonce zastavily
Bruce Bebo, Ph.D., viceprezident výzkumu na National Society for Multiple Sclerosis, souhlasí.
Reklama "Studium genetiky velmi vzácné formy, která je zděděna, nám může poskytnout stopy o cestách, které se podílejí na MS v celkové populaci," řekl Healthline.
Zdá se, že mutace zakazuje regulační gen nazvaný NR1H3, který kóduje protein, který pomáhá regulovat zánět a metabolismus lipidů.
ReklamaReklama Výzkumníci nyní plánují navrhnout podobnou mutaci u myší, aby mohli studovat výsledek postiženého genu NR1H3 a testovat potenciální nové léky na zvířecím modelu.
A vzhledem k tomu, že cesta NR1H3 již byla zapojena do nemocí, jako je ateroskleróza a srdeční onemocnění, již existují léčiva v klinických hodnoceních bezpečnosti, která by mohla být použita pro léčbu MS, řekl Vilariño-Güell.
"Pochopení genetiky MS by nám mohlo pomoci přiblížit se individualizaci terapie lidem za účelem dosažení lepších výsledků," řekl Bebo.
Reklama Čtěte více: Smrt mozku může způsobit roztroušenou sklerózu »
Osobní s léčbou
Lidé s onemocněním jako je MS, který se objevuje mnoha různými způsoby a může být spojen s mnoha různými genetické složky by mohly těžit z personalizované medicíny.
Pokud je mechanismus každé nemoci způsobující mutaci nebo skupinu mutací určena, vědci by mohli navrhnout efektivnější a cílenější léčbu spíše než standardní léčbu, která by vyhovovala všem.To znamená sledování mnoha různých genetických bodů, které jsou spojeny s MS.
Celkově genetická predispozice představuje jen asi třetinu rizika, že osoba bude mít onemocnění, řekl Bebo. V rámci této kategorie lze identifikovat pouze asi polovinu odpovědných genů.
Vědci nevědí, odkud pochází druhá polovina genetického rizika, řekl Bebo, ale má smysl, že by zahrnovalo vzácné mutace, jako je tato, které pomáhají vysvětlit riziko u malého počtu pacientů s MS.
A mohlo jít o mnoho různých verzí těchto mutací.
"Kurzy jsou, pokud se podíváte na jinou rodinu, že by genetické riziko mohlo být něco jiného než toto," řekl Bebo.
Přečtěte si více: Kmenové buňky mohou být novou léčbou pro roztroušenou sklerózu »
Urychlení skrze genom
Kanadská databáze je dostupná od konce devadesátých let, ale teprve nedávno má tým přístup k exome sekvenci, výkonný nástroj, který usnadňuje vyhledávání drobných genetických změn.
Tato technika sekvenuje pouze DNA, která kóduje bílkoviny - zanechává dalších 98 procent. Je to jako rychlost čtení genomu.
Sekvenování exome bylo obzvláště užitečné při hledání takzvaných "Mendelovských" onemocnění - onemocnění, které lze vysledovat na jednu, dědičnou mutaci stejně jako fialové a bílé hrách Gregora Mendela. Cystická fibróza a srpkovitá anémie jsou dva příklady těchto onemocnění.
S tímto zjištěním vědci řekli, že našli Mendelovskou formu MS.
To neznamená, že objev nebude pro 85% lidí diagnostikovaných s relabujícími remitujícími MS. U mnoha z těchto pacientů se choroba nakonec změní a stává se progresivní.
Co se dozvíte o primární progresivní MS - podmínce, která nereaguje na léčbu jiných typů MS - by mohla potenciálně pomoci i těm, kteří mají sekundární progresivní MS, tvrdí výzkumní pracovníci.
