Rakovina kolorektálního karcinomu: Genetické odkazy mohou být klíčové

Pokud jde o rakovinu tlustého střeva, genetický make-up vaší rodiny může hrát větší roli, než se dříve myslelo.

To je podle studie z Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital a Výzkumného ústavu Richarda J. Solovea (OSUCCC - James), který odhalil nové údaje o osobách mladších 50 let s diagnózou kolorektální rakovina. Výzkumníci analyzovali data od 450 pacientů s raněným kolorektálním karcinomem a zjistili, že 16 procent pacientů - nebo 1 z 6 - má alespoň jednu dědičnou genetickou mutaci.

Tyto dědičné mutace zvyšují riziko rakoviny.

Zatímco spojení mezi rakovinou tlustého střeva a Lynchovým syndromem - genetickým stavem, které nese vysoké riziko rakoviny tlustého střeva - je dobře pochopeno, studie ukazuje, že Lynchův syndrom je jen jedním rizikovým faktorem.

Reklama

Vědci zveřejnili své poznatky dnes v lékařském časopise JAMA Oncology.

Číst více: Získat fakta o rakovině kolorektálního karcinomu »

ReklamaZveřejňovat

Čísla jsou probuzení

Výzkumníci byli poněkud překvapeni čísly, podle Heather Hampel, profesor klinické, interní medicíny v OSUCCC - James a hlavní řešitel studie.

"Věděli jsme, že budeme mít spoustu Lynchovho syndromu, protože v minulosti jsme v této oblasti vykonávali hodně práce a my jsme potvrdili, že 8,7% případů mělo Lynchův syndrom", řekl Hampel Healthline. "Takže to je číslo jedna příčina rakoviny hrubého střeva. Ale to, co bylo opravdu překvapující, bylo, že dalších 8 procent mělo jiný dědičný syndrom rakoviny. "

Některé z těchto mutací byly známé geny rakoviny tlustého střeva. Existovaly však i jiné, které byly méně očekávané, jako BRCA1, BRCA2 a PALB2, které jsou typicky spojené s rakovinou prsu.

"Máme pocit, že u 16% pacientů s rakovinou tlustého střeva s vrozenou náchylností, že je čas skutečně zvážit doporučení genetického poradenství a zvážení panelu rakoviny multigenu pro všechny tyto pacienty, což není "řekl Hampel. "Právě teď doktoři obvykle vyhledávají Lynchův syndrom a pokud to nevidí, nebo nevidí mnoho polypů, nechali to. Vzhledem k těmto údajům se však zdá, že všichni potřebují širší panel genů pro rakovinu, včetně věcí jako je Lynchův syndrom. "

Přečtěte si více: Kolorektální karcinom postihuje mladší lidi častěji»

ReklamaZveřejňovat

Multigenní screening účinný

V současné době se doporučuje, aby lékaři vyšetřili nádorové nádory pro Lynchův syndrom v době diagnózy rakoviny tlustého střeva.

Pokud výsledky vykazují pravděpodobnost Lynchova syndromu, provádějí se další genetické testy, aby se zjistilo, zda je přítomen gen Lynchovho syndromu.

Hampel říká, že toto testování by mělo pokračovat, ale také navrhuje rozšíření testování.

Reklama

"V minulosti jsme opravdu trochu zanedbali pacienty, jejichž nádory byly s menší pravděpodobností Lynch syndromem. Nemusí nutně dostat žádné následné genetické poradenství nebo genetické vyšetření jejich krve, aby zjistili, zda se narodili s mutací, která jim dává zvýšené riziko rakoviny, "řekla. "Tato data by naznačovala, že tato skupina potřebuje poradenství a testování stejně jako skupina, jejíž screening se objevuje jako abnormální nebo pravděpodobnější, že má Lynchův syndrom. "

Na základě svých zjištění výzkumníci OSUCCC-James doporučují rozšíření genetického testování u všech pacientů s rakovinou tlustého střeva s raným počátkem onemocnění.

ReklamaZveřejněná inzerce

Hampel poukazuje na aktuální pokyny Národní souhrnné sítě pro rakovinu (NCCN) jako precedens.

"Pravděpodobnost, že máte dědičný rakovinový syndrom, pokud máte rakovinu vaječníků v jakémkoli věku, je někde mezi 18 a 24 procenty. A dostáváme se opravdu blízko, na 16 procent, "řekl Hampel. "U pacientů s rakovinou vaječníků, kteří mají 18 až 24 procentní šanci na pozitivní testování, je současným doporučením, že každý z nich by měl dostat genetické poradenství a testování. Pokud se jedná o současné doporučení NCCN pro každou rakovinu vaječníků a všichni se snažíme dosáhnout toho, myslím, že by nebylo obtížné uvést seznam všech pacientů s rakovinou tlustého střeva diagnostikovaných do věku 50 let. "

Přečtěte si více: kolonoskopie? Ostatní testy jsou stejně účinné pro rakovinu tlustého střeva »

Reklama

Vzdělání je klíčové

Zatímco tato data by mohla pomáhat diagnostikovat genetickou náchylnost k rakovině tlustého střeva v raném životě, existuje nedostatečné povědomí o tomto typu rakoviny.

"Viděli jsme, co příběh Angeliny Jolie udělal pro diagnostiku dědičného karcinomu prsu a vaječníků, a my jsme neměli něco podobného s rakovinou tlustého střeva a Lynchovým syndromem, takže nemá stejnou úroveň pozornosti," řekl Hampel.

ReklamaZveřejňovat

Navzdory vědomosti, genetické testy na rakovinu tlustého střeva jsou široce dostupné, dostupné a levné.

Hampel říká, že většina velkých měst má nemocnice, kde pacienti mohou najít genetické poradce a genetiky, a dodal, že lidé ve venkovských oblastech mají přístup k genetickým poradenským službám po telefonu.

"V uplynulých třech letech došlo k dramatickým změnám v testování, které bylo mnohem dostupnější a myslím, že to lidé nevědí," řekla. "Stejně jako cokoli, trvá to chvíli trvat, než se lidé po uplynutí dat mohou přizpůsobit. Myslím si, že v příštích šesti měsících se objeví i další data, která to podpoří, takže si myslím, že se tam dostaneme. Bude to chvíli trvat. "