Huntingtonova choroba: možná léčba

Největší průlom v léčbě Huntingtonovy choroby může být dosud dosaženo.

Vědci z University College v Londýně tvrdí, že vyvinuli nový lék, který by mohl případně zastavit progresi neurodegenerativní poruchy.

ReklamaReklama Experimentální lék, který je ve vývoji více než deset let, se ukázal být bezpečný ve svém prvním lidském pokusu.

Léčivo je injektováno do míchy pacienta. Vědci tvrdí, že projevil slib při snižování hladin mutantního huntingtinu, což je protein, který způsobuje Huntingtonovou chorobu (HD).

Zatímco výzkum je stále v počáteční fázi, tyto výsledky jsou slibné.

Reklama Pacienti, obhájci a lékaři jsou nadšeni.

"Skupina, která tuto studii provedla, je velmi dobře koordinovaná a schopná skupina s dobrou kontrolou, takže existují důvody k naději," říká Dr. Sandra Kostyková, profesorka v oddělení neurologie a neurologie na státě Ohio University Medical Wexner Medical Center, řekl Healthline.

reklamaZveřejnění

Louise Vetter, prezident a výkonný ředitel společnosti Huntington's Society of America (HDSA), zopakoval optimismus.

"Zprávy jsou zajímavým mezníkem pro komunitu HD a dávají nám novou naději, že hladiny huntingtinů mohou být snižovány bezpečně as možností léčebného prospěchu," řekl Vetter Healthline.

Zničující onemocnění

Huntingtonova nemoc způsobuje kognitivní a nakonec fyzické problémy, které se postupně zhoršují.

Tyto problémy se pohybují od nekontrolovaných tiků a pohybů až po potíže s podáváním a polykáním.

Nástup Huntingtonovy nemoci se obvykle vyskytuje ve věku od 30 do 50 let.

ReklamaZkraje

Zatímco příznaky mohou být léčeny do jisté míry, není známo žádné léčení a onemocnění je nakonec fatální.

Asi 30 000 Američanů trpí onemocněním, které je zděděno.

Lidé s genetickou abnormalitou mají 50-50 šanci na vývoj Huntingtonova.

Reklama "Léčím Huntingtonovy pacienty již 18 let, takže jsem viděl rodiny, několik generací rodin s Huntingtonovou chorobou," řekl Kostyk.

Pokud jde o léčbu Huntington's, podpora je klíčová.

ReklamaZveřejňovat

"S někým, kdo je právě diagnostikován, lidé často diagnostikují jako smrt," řekl Kostyk. "Pomalu postupuje a není lék. Jsou věci, které děláme, abychom se snažili zlepšit životy lidí. Jedna z těchto věcí je právě propojena s místní komunitou kvůli podpoře. "

Osobní příběh

Katharine Moser ví, že tato cesta je příliš dobře.

"Vyrůstal jsem v rodině, která byla postižena Huntingtonovou chorobou," uvedla pro Healthline.

Reklama Moser, terapeut z povolání, podstoupil genetické testování v roce 2005 a zjistil, že má genetickou mutaci, která způsobuje Huntingtonovu chorobu.

"A s tím jsem se zapojil do HDSA a fundraisingu, dělám vzdělání. Pracoval jsem na kardinálu Cooke na Manhattanu, což je zařízení dlouhodobé péče, které má jednotku Huntingtonovy choroby, takže jsem to udělal, když jsem prošel genetickým testem, "řekla.

ReklamaZveřejněná inzerce

Moser říká, že díky svému rokům advokacie a dobrovolnické práce je výzkum z Londýna nejslibnější, přesto pro Huntingtonovu komunitu.

"Je to určitě něco, co dává lidem naději na budoucnost," řekla. "Byla to ta nejslibnější věc, kterou jsme měli už mnoho, mnoho let. "

Můj" Huntingtonův mozek "

Ann, 62, se často zastavuje, aby shromáždila své myšlenky.

"To je to, co nazývám mým" Huntingtonovým mozkem "- někdy slovo, které chci, mi uniká na pár vteřin, takže když uslyšíte chvíli ticha, je to jen mozek, který se snaží najít cestu k slovu, které chci, "Uvedla pro Healthline.

Na rozdíl od většiny pacientů s Huntingtonovou se začaly objevovat Annovy příznaky v pozdních 50. letech.

Ann byla diagnostikována v roce 2014. Její matka, která nakonec zemřela na nemoci, začala rozvíjet příznaky v jejích pozdních šedesátých letech.

"V době, kdy se příznaky mé matky projevily, jsme úplně zapomněli, jak jí říkala o svém rizikovém faktoru," řekla Ann, která nechtěla, aby její příjmení používalo. "Zmínila se o tom, ale protože tehdy nevykazovala příznaky, myslela si, že nemá abnormální gen. Takže o tom nic víc neřekla a my jsme o tom děti úplně zapomněli. "Ann říká, že jedna z věcí, které ji nejprve vyhnala, aby se pokusila o konzultaci a v konečném důsledku byla diagnostikována s Huntingtonovou, byla rovnováha.

"Byl bych na kole a najednou jsem se ocitl z cyklistické stezky a v křoví, bez jakéhokoli názoru, proč se to stalo," řekla.

Zatímco Ann je stále schopna pracovat, není si jistá, jak dlouho to bude trvat, zvlášť když se setká s problémy s multitaskingem a krátkodobou pamětí.

"Dosáhla jsem dosavadní kompenzace, obzvláště s velmi srozumitelnými spolupracovníky a manažery," říká. "Nevím, jak dlouho budu moci - myslím, že uvidíme. Ale tohle mě nakonec vyvede z pracoviště. "

Teď, o něco více než tři roky po její první diagnóze, Ann říká, že příznaky jsou stále patrné.

Pro začátek už nemůže pít používat standardní nápojové sklo, protože Huntingtonovo působení na svaly, které pomáhají při polykání.

"Musím použít slámu nebo sportovní láhev, abych si mohl držet hlavu dolů, jinak se udusu," vysvětluje.

Annovy fyzikální příznaky zahrnují otázky rovnováhy. Když se postaví, musí mít v tom případě něco silného, ​​kdy začne padat.

"Když sedím tiše, nebo když půjdu spát a jen jsem ticho ležela, mám nedobrovolné pohyby," říká. "V tuto chvíli přicházejí v podobě drobných škubnutí a škubání. Když nejsem úmyslně pohybovat rukama nebo tváří, všechny tyto malé pohyby převzít. Moje prsty trochu vyskočí a mám pár míst v obličeji, kde svaly skáče. "

Navzdory četným způsobům, jakými Huntington ovlivňuje její život, je Ann nadšená z nedávného výzkumu.

"Zjistit, že existuje slibné léky, které nejen léčí příznaky, ale ve skutečnosti léčí problém blíže kořenu problému, je prostě nepopsatelný," říká. "Abych věděla, že možná brzy, přijde lék, který bych mohl vzít, který by ji nemusel vyléčit, ale přinejmenším zpomalí to zhoršení, je báječné. "

" Můj největší strach je, že jedno z mých dětí nebo jeden z mých vnoučat má tento gen, který jsem jim předal, "řekla. "Jedna z největších smutků mé matky, předtím, než prošla jejími komplikacemi, bylo to, že jeden z jejích dětí měl gen. "

Účastníci potřebovali

Výzkum z Londýna slibuje, ale potřebuje více účastníků studie, aby se posunuli dopředu.

"V této studii existují specifická kritéria pro zařazení. Není to jen užívání pilulky, "řekl Kostyk. "Potřebujete důsledné sledování a musí to být provedeno na webu, který nebude všude k dispozici. Ale budeme potřebovat dobrovolníky. "

" Jedna z věcí, na kterých povzbuzujeme lidi, je, aby se účastnili mezinárodního pozorovacího procesu, kde se dále učíme, abychom získali další údaje o vývoji onemocnění, "uvedla.

Moser říká, že vzhledem k tomu, že je Huntingtonova vzácná nemoc, může být náročné nalézt účastníky výzkumu.

"Myslím, že nejdůležitější věcí, kterou je třeba vzít, je, že výzkum ještě neskončil a že budou potřebovat lidi, aby se účastnili klinických studií, aby přinesli tuto zajímavou zprávu do další fáze," uvedla. "Čím rychleji se rekrutují, tím rychleji získávají výsledky. "

Vetter říká, že její organizace povzbuzuje rodiny postižené Huntingtonovou, aby se účastnily probíhajících i budoucích studií.

"Ačkoliv čekáme, aby Roche zahájila příští zkoušku této sloučeniny, aby testovala účinnost, nejdůležitější věcí, kterou mohou HD rodiny udělat, je zapojit se do ENROLL-HD, globální pozorovací studie pro HD komunitu, která je důležitý nástroj při rozhodování o místech pro nadcházející zkoušky, "řekl Vetter. "A samozřejmě se zaregistrujte na HDTrialFinder. org, takže při spuštění nových studií získáte novinky rychle. "

Jako onemocnění, které bylo špatně pochopeno až před několika desetiletími, Ann říká, že stále existuje naléhavá potřeba pokračovat ve studiu toho, jaké faktory ovlivňují Huntingtonovu chorobu.

"Stále potřebujeme hodně výzkumu," říká. "Do té doby pokračujeme s každou osobou, která má 50% šanci předat ji svým dětem.Je to stále role kostek, ať už získáte gen nebo ne. "

" Vzhledem k genetické povaze HD se mnoho rodin rozhodlo skrýt své HD riziko a uvolnit se z HD obecně, "říká Vetter. "Pro ty nejvíce beznadějné rodiny je tato zpráva hmatatelným důkazem vědeckého odhodlání ukončit tuto nemoc. Nebudeme odpočívat, dokud se nezahájí zátěž HD. "