Genetické screening řeší lékařské tajemství pro pacienty
Obsah:
Genetický výzkum se může zdát neosobní.
Výzkumníci provozují genetické informace tisíců anonymních účastníků studie pomocí superpočítačů, aby vyhledali jakoukoli souvislost mezi určitou genovou mutací a daným zdravotním výsledkem.
ReklamaZveřejňovatS miliony datových bodů v plánu jednoho člověka, srovnání tisíců plánů vyžaduje hodně síly serveru.
Ale nedávné oznámení velkého britského projektu genetického výzkumu se zaměřilo na lidi.
Rodiče Gruzie Walburn-Zelená, 4, věděli, že něco s jejich dcerou bylo špatně. Ačkoli je aktivní a inteligentní, ledviny Gruzie nefungují dobře, její vizi jsou omezeny neobvyklými hrudkami v očích a nemůže mluvit.
Lékaři měli podezření, že problém je genetický, ale příznaky Gruzie se neshodují se známými genetickými onemocněními.
"Neměla jsem tušení, že je možné mít nediagnostikovaný stav. Myslel jsem, že se vám řekne, že byste mohli mít genetickou podmínku, máte genetický test a poté dostanete odpověď, "uvedla matka Amanda Walburnová-Greenová ve svém prohlášení. "Bylo řečeno, že Gruzie má nediagnostikovanou podmínku, byla jedním z nejtěžších bodů našeho života, protože jsme cítili, jako bychom byli sami. "
Ale na základě výsledků jejich probíhajících snah o dolování dat prostřednictvím projektu 10 000 Genomes, lékaři znovu zkontrolovali genomy Gruzie a jejích rodičů. Tentokrát dokázali identifikovat vzácnou mutaci na genu KDM5b mladé dívky, která měla příznaky.
Pro "pacienty, kteří předtím absolvovali rozsáhlé hodnocení bez diagnózy, je často postup při řešení celého případu," říká Dr. David Valle, ředitel Institutu pro genetickou medicínu McKusick-Nathans v The Johns Hopkins School of Medicine, řekl Healthline.
V případě Gruzie diagnóza přinesla nějaké dobré zprávy. Genetická mutace se objevila poprvé v DNA Gruzie. To nebylo zděděno od jejích rodičů. Pro Amandy a Matta to znamenalo, že by mohli začít přemýšlet o tom, že mají druhé dítě.
Čtěte více: Harvard, MIT Zvyšte výkonný nástroj pro úpravu genu CRISPR »
Nová průkopnická cesta výzkumu
Britská práce vychází z partnerství mezi genetickou screeningovou společností Genomics England a National Health Service. Ve Spojených státech probíhá podobný výzkum prostřednictvím sítě nediagnostikovaných nemocí (UDN), financované národními institucemi zdravotnictví.
ReklamaZveřejňovat"Pacienti často mají mnoho fyzických stížností a žádné objektivní diagnózy. Naším cílem je použít nejnovější nástroje pro diagnostiku, která pokrývá klinické, patologické a biochemické spektrum, abychom odhalili základní genetickou vadu.William A. Gahl, Ph.D., klinický ředitel Národního výzkumného institutu lidského genomu a koordinátor pracovní skupiny UDN, uvedl ve svém prohlášení.
Tolik lidí se původně snažilo přijmout do programu, které NIH rozšířila na podzim.
Výsledky se začínají spouštět. Z prvních 160 sledovaných pacientů diagnostikována UDN téměř 40. Byly zjištěny dvě zcela nové poruchy a bylo zjištěno 23 vzácných onemocnění.
Reklama Servery UDN běží na Baylor College of Medicine v Texasu a Institutu pro biotechnologii HudsonAlpha v Alabamě, za použití technologie Illumina, společnosti založené v San Diegu. Pacienti chodí na jednu ze sedmi univerzitních klinik v celé zemi a nikdy nevidí sílu serveru potřebnou pro provoz svých genetických datových bodů.
Přečtěte si více: Vědci najdou úpravu genů s CRISPR, kterým se těžce odolávají »
