Alzheimerova diagnóza a genetické skóre
Obsah:
- Získali genetické údaje od zdravých jedinců v kontrolní skupině.
- Použitím skóre PHS byli vědci také schopni identifikovat lidi, kteří se nakonec vyvinuli v Alzheimerově chorobě, přestože byli na počátku studie kognitivně zdraví.
Odhaduje se, že 5,5 milionu dospělých ve Spojených státech nyní žije s Alzheimerovou chorobou.
Velká většina těchto lidí (5,3 milionu) je starších 65 let.
ReklamaZveřejňová služba Významné jsou také náklady na péči o osoby s Alzheimerovou chorobou. V letošním roce se předpokládá téměř 260 miliard dolarů nákladů na zdravotní péči.
Lékařská výzkumná komunita pracuje na tom, aby našla způsoby diagnostiky Alzheimerovy choroby co nejdříve. V blízké budoucnosti lékaři doufají, že budou schopni léčit onemocnění dříve, než dojde k nenapravitelným škodám.
Tým mezinárodních výzkumných pracovníků vedených vědci na Fakultě medicíny na Kalifornské univerzitě v San Diegu (UCSD) a University of California-San Francisco (UCSF) se blíží k tomuto cíli.
Reklama Tým navrhl genetické skóre, které říká, že předpovídá riziko demencí u stárnoucích jedinců s vysokou přesností.
Výsledky byly publikovány v časopise PLOS Medicine.
Analýza genetických variacíVýzkumníci analyzovali genotyp více než 70 000 pacientů s Alzheimerovou chorobou, kteří byli zařazeni do několika studií.
Získali genetické údaje od zdravých jedinců v kontrolní skupině.
Vědci se zaměřili na polymorfismy s jedním nukleotidem (SNP), které jsou běžně spojovány s Alzheimerovou chorobou.
SNP jsou nejrozšířenější druh genetické variace v naší DNA. Tyto změny jsou někdy spojeny s určitými nemocemi, takže slouží jako biomarkery, které pomáhají vědcům identifikovat nemoc.ReklamaZveřejňovat
V této studii vědci zkoumali Alzheimerovu SNP, stejně jako stav genu APOE. Geny APOE jsou odpovědné za kódování apolipoproteinu E - proteinu, který nakonec tvoří lipoproteiny, které obklopují a nesou cholesterol a jiné tuky přes krevní oběh.
O osobách, které mají variantu E4 genu APOE, je známo, že mají větší pravděpodobnost vývoje Alzheimerovy choroby vyvolané věkem.Na základě těchto informací a shromážděných údajů použili výzkumní pracovníci polygenní skóre, aby určili riziko vzniku Alzheimerovy choroby související s věkem. Potom testovali na dvou oddělených vzorcích lidí.
Reklama
Hodnota polygenního nebezpečí (PHS) je vážený součet variací genů používaných k předpovědi jednotlivých genetických znaků a posouzení rizika onemocnění.
Studijní spolužák Rahul S. Desikan, PhD, klinický inženýr v oddělení radiologie a biomedicínského zobrazování UCSF, vysvětlil studijní postup. "Kombinovali jsme genetické údaje z velkých nezávislých kohort pacientů s AD s epidemiologickými odhady, abychom vytvořili bodování, následně opakovali naše nálezy na nezávislé vzorkě a potvrdili je známými biomarkery patologie Alzheimerovy choroby," uvedl Desikan.Přečtěte si více: Vědci zjistili, že mohou mít nový způsob, jak napadnout Alzheimerovu chorobu »
Přesný genetický nástroj
Výzkumníci zjistili, že lidé, kteří zaznamenali v 25% PHS, vyvinuli Alzheimerovou chorobu v mnohem mladším věku nejvyšší výskyt.Reklama
Ti s vysokým skóre PHS vyvinuli Alzheimerovu chorobu o 10 až 15 let dříve než pacienti s nízkým PHS.
Použitím skóre PHS byli vědci také schopni identifikovat lidi, kteří se nakonec vyvinuli v Alzheimerově chorobě, přestože byli na počátku studie kognitivně zdraví.
ReklamaReklama
Tento nástroj umožnil výzkumníkům identifikovat věk vzniku Alzheimerovy choroby (AD) i mezi účastníky, kteří neměli variaci genu APOE E4. Vypočítané skóre silně korelovalo s neuropatologií a neurodegenerací specifickou pro AD."U dané osoby, pro daný věk a genetické informace můžeme vypočítat vaše" personalizované "anualizované riziko pro rozvoj AD. To znamená, že pokud nemáte již demenci, jaké je vaše roční riziko vzniku AD, založené na vašem věku a genetických informacích. Myslíme si, že tato míra polygenetického rizika, zahrnující více genů, bude velmi informativní pro diagnostiku raného onemocnění, a to jak při určování prognózy, tak jako strategie obohacování v klinických studiích, "uvedl Deskian.
Hlavní autor studie také komentoval význam zjištění.
"Z klinického hlediska poskytuje polygenní hodnocení rizik nový způsob, jak posoudit nejen riziko vývoje AD, ale také předpovědět věk výskytu onemocnění," uvedl Anders Dale, Ph.D., který je také profesorem v neurovědách, radiologii, psychiatrii a kognitivní vědě na Lékařské fakultě University of California-San Diego."Stejně důležité je, že kontinuální polygenní testování genetického rizika AD může lépe informovat preventivní a terapeutické studie a být užitečné při určování, které osoby s největší pravděpodobností reagují na léčbu," dodal Dale.
Autoři rovněž poukazují na některá omezení studia.
Například, genetické údaje, které používaly, patřily především k lidem evropského původu, takže studie neposkytuje žádné důkazy o tom, jak PHS pracuje pro lidi jiných etnik.
