Geny odhalují, že dokonce ani sourozenci s autismem nesdílejí stejné genetické rizikové faktory
Obsah:
Většina sourozenců s diagnózou poruchy autistického spektra má různé genetické rizikové faktory a jedinečné autistické chování. Tato zjištění, ze studie zveřejněné online v Přírodovědecké medicíně, mohou být překvapením pro lékaře a rodiny. Vzhledem k tomu, že autismus často probíhá v rodinách, vědci dlouho předpokládali, že sourozenci sdílejí ve svých genech stejné rizikové faktory.
Vědci používali celé genomové sekvenování k analýze celého genetického materiálu, nazvaného genom, sourozenců z 85 rodin. Tato technika mapuje celou sekvenci DNA osoby. Zahrnuje všechny změny a drobné změny. Výzkumníci se zaměřili na 100 genetických změn, o nichž je známo, že jsou spojeny s vývojem autismu. Mutace v těchto genech se objevila u 42% rodin, které se účastnily studie.
inzerceZveřejněníProzkoumejte: Co chcete vědět o autismu? »
Většina sourozenců se autismem nesdílí genetické změny
Méně než třetina sourozenců sdílí stejné změny v genu souvisejícím s autismem, zatímco 69 procent ne. Sourozenci se stejnými genetickými mutacemi také ukázali podobné změny v chování, které jsou často postiženy autismem, ve srovnání s těmi, kteří neměli tyto mutace.
Zjištění studie zdůrazňují obtížnost diagnostiky a léčby autismu, a to i u příbuzných osob. V současné době některé nemocnice analyzují genetické informace jednoho sourozence, aby předpověděly riziko dalšího sourozeného vývoje autismu. Pro přesnější výsledky by lékaři museli každé dítě zvážit individuálně.
Navíc zkoumání genů jednoho dítěte nemusí nabízet předem informace o tom, jak rodiče mají druhé dítě s autismem.
"To znamená, že bychom neměli hledat pouze podezření na geny s rizikem autismu, což se obvykle děje v diagnostickém genetickém testování," řekl vedoucí studie Dr. Stephen Scherer, ředitel Centra pro aplikovanou genomiku v torontské nemocnici pro Nemocné děti a centrum McLaughlin na univerzitě v Torontu v tiskové zprávě. "Je zapotřebí úplné posouzení genomu každého jednotlivce, aby bylo možné určit, jak nejlépe využít znalosti o genetických faktorech v personalizované léčbě autismu. "
ReklamaZveřejňovatDalší informace: Jaké jsou příznaky a příznaky autismu? »
Výzkumníci zpřístupní genetické údaje
Toto je největší genomová studie autismu. Navzdory velkému množství shromážděných údajů je třeba, aby se vědci zaměřili na genové sekvence mnoha dalších postižených lidí. Jedním z cílů projektu, který je financován advokační skupinou Autism Speaks, je podpora shromažďování těchto informací.
V rámci projektu výzkumníci učinili genomu 1 000 lidí s autismem k dispozici online prostřednictvím platformy Google Cloud. Data a nástroje, které jej pomohou analyzovat, jsou zdarma k dispozici výzkumným pracovníkům po celém světě. Konečným cílem projektu je nahrát alespoň 10 000 genomů z lidí s autismem. Vědci doufají, že zpřístupnění dostupných genetických informací urychlí výzkumný proces. Doufáme, že pomůže vědcům objevit základní biologický základ autismu.
Věříme, že každé dítě s autismem je jako sněhová vločka - jedinečná od ostatních. Dr. Stephen Scherer, Nemocnice pro nemocné dětiVědci, kteří analyzují geny více lidí postižených autismem, by měli lépe porozumět tomu, jak často sourozenci sdílejí společný genetický základ této poruchy. Vzhledem k tomu, že sekvenování genů se stává cenově dostupnějším, dělá opravdu individuální ošetření pro děti s poruchou.
"Věděli jsme, že existuje mnoho rozdílů v autismu, ale naše nedávné zjištění pevně nakažují," řekl Scherer. "Věříme, že každé dítě s autismem je jako sněhová vločka - jedinečná od ostatních. "
ReklamaZveřejňovatZjistěte, proč děti s autismem ztrácejí podrobnosti»
