MS Diagnostika a genové varianty
Obsah:
Roztroušená skleróza (MS) je chronické onemocnění, kdy imunitní systém napadá myelinový plášť - tukovou látku, která chrání nervová vlákna v centrální nervové soustavě.
V důsledku toho se nervová vlákna mohou poškodit, což přeruší signalizaci mezi mozkem a míchy.
ReklamaZveřejňovatTo může vést k problémům s pohybem, stejně jako svalové slabosti a necitlivosti nebo brnění v obličeji, těle a končetinách.
Podle Národní společnosti zabývající se roztroušenou sklerózou mají 2. 3 miliony lidí na celém světě postižené MS, přičemž onemocnění je nejběžnější mezi 20 a 50 lety.
v současnosti neexistují žádné laboratorní testy, které by mohly detekovat MS, což znamená, že může trvat roky, než dosáhne definitivní diagnózy. Mezitím se poškození centrálního nervového systému zhoršuje.
Reklama Po diagnóze MS existují dostupné léky, které pomáhají zpomalit progresi onemocnění potlačením imunitního systému, ale mohou mít závažné vedlejší účinky.
Nová studie odhalila objev genetických variant spojených se zvýšeným rizikem MS. Výzkumníci naznačují, že tyto varianty mohou podpořit vývoj nových způsobů diagnostiky a léčby onemocnění.
ReklamaZveřejňovatAutor studie spoluautor projektu Simon Gregory, ředitel genomiky a epigenetiky u institutu Molekulární fyziologie Duke v Lékařském centru Duke University v Severní Karolíně a kolegové ohlásili své výsledky dnes v časopise Cell.
Přečtěte si více: Výhody jógy pro osoby s roztroušenou sklerózou »
Varianty DNA a imunitní systém
Gregory a jeho tým provedli genetickou analýzu jedinců s MS a bez MS.
Identifikovali dvě varianty DNA ve dvou genech - DDX39B a IL7R -, které zvyšují riziko MS v trojnásobném stupni.
Výzkumníci zjistili, že interakce těchto variant vede k nadprodukci bílkoviny zvaného sIL7R. Tento protein komunikuje s imunitním systémem, což vědci věří, že hrají klíčovou roli ve vývoji MS.
ReklamaKrálova "Naše studie identifikuje interakci se známým génem MS rizik, aby odhalil nový kandidátský gen MS, a tím otevřel [nový] mechanismus, který je spojen s rizikem roztroušené sklerózy a jiné autoimunitní onemocnění, "uvedl Gregory v tiskovém prohlášení.
Podle výzkumníků mohou jejich nálezy mít pro pacienty významné důsledky, jako jsou přesnější diagnostické techniky pro MS a další imunitními podmínkami.
"Dalo by se představit, jak tento druh znalostí někdy povede k diagnostice roztroušené sklerózy dříve, a nyní, když máme slibné terapie, by doktor mohl začít rychleji léčit vhodnou léčbu," řekl Dr.Mariano Garcia-Blanco, oddělení biochemie a molekulární biologie na Texaské zdravotnické pobočce.
Reklama "Neexistuje realita možnosti představit si cestu k screeningu dalších autoimunitních onemocnění, jako je diabetes typu 1," dodal. otevřete dveře pro testy, které mohou sledovat jednotlivce s rodinnou anamnézou MS.
ReklamaZveřejňovat
Tato včasná detekce variací rizik DNA může pomáhat lidem, aby byli více vědomi symptomů SMČtěte více: Biomarkery jsou budoucnosti léčby roztroušenou sklerózou?
