Homocystinurie: Příčiny, příznaky a diagnóza

Co je to homocystinurie?

Homocystinurie je dědičná porucha, která udržuje tělo ve zpracování esenciálních aminokyselin methioninu. Aminokyseliny jsou stavebními kameny bílkovin. Metionin se vyskytuje přirozeně v různých proteinech. Děti potřebují k růstu a dospělí to potřebují k udržení dusíkové bilance v těle.

Onemocnění obvykle postihuje děti během prvních několika let života a vzácnější formy onemocnění mohou vést k tomu, že děti jsou podvážené. Pokud je léčba ponechána neléčená, může mít homocystinurie vážné a někdy i smrtelné komplikace.

reklamaZveřejnění

Příznaky

Jaké jsou příznaky a příznaky homocystinurii?

Příznaky budou záviset na typu homocystinurie. Symptomy se obecně rozvíjejí během prvních let života. Někteří lidé však během dospělosti prožívají příznaky. Symptomy jsou často nejasné a těžko odhalitelné. Nejběžnější formy této poruchy mohou zahrnovat následující příznaky:

-

• dislokace čoček v očích
• krátkozrakost
• abnormální krevní sraženiny
• osteoporóza nebo oslabení kostí
• poruchy učení
• vývojové problémy
• deformity, jako např. výčnělek nebo zeslabený vzhled hrudní kosti
• dlouhé, vřetenové ramena a nohy
• skolióza

Méně časté změny zahrnují tyto další znaky a příznaky:

• megaloblastická anémie, anémie zahrnující větší než normální červené krvinky
• záchvaty
• selhání rozvinutí
• intelektuální postižení
• abnormality pohybu a chůze < 999> Jaké jsou typy homocystinurií?

Existují četné variace homocystinurie. Ty se pohybují od běžných až po vzácné. Pro tyto varianty neexistují žádné konkrétní názvy. Místo toho se vyznačují jejich příznaky.

Děti, které jsou postiženy běžnou formou této poruchy, obecně vykazují mírné příznaky. Ve skutečnosti nemusí mít ani symptomy, které vyžadují léčbu, dokud nejsou starší. Méně časté formy této poruchy však vedou k závažnějším vývojovým problémům, včetně poruch intelektuální schopnosti.

ReklamaZveřejňovat inzerát

Příčiny

Co způsobuje homocystinurie?

Některé genetické mutace přítomné při narození způsobují toto onemocnění. Více než 150 mutací způsobujících homocystinurie bylo nalezeno v genu cystathionin beta-syntázy, která je také známá jako gen CBS. Geny CBS obsahují instrukce pro výrobu enzymu, který využívá vitamín B-6 k metabolismu aminokyselin homocysteinu a serinu. Tyto mutace brání normálnímu fungování genu CBS. To vede k nahromadění homocysteinu a dalších toxinů, které poškozují nervový systém, který zahrnuje mozek a cévní systém.

Ve vzácných případech způsobují poruchy mutace v jiných genech, jako je MTHFR, MTR nebo MTRR. Homocystinurie je autosomální recesivní charakter. To znamená, že pro dítě, které má známky nebo příznaky tohoto stavu, budou muset z obou rodičů zdědit mutovaný gen.

Rizikové faktory

Kdo je v riziku pro homocystinurie?

Vzhledem k tomu, že homocystinurie je předávána od rodičů k dětem, v rodinné anamnéze této poruchy jsou děti vystaveny zvýšenému riziku vzniku tohoto onemocnění. Porucha je častější v:

Irsko

Německo

• Norsko
• Katar
• ReklamaZveřejněna
• Diagnóza

Jak je diagnostikována homocystinurie?

Lékař vášho dítěte může hledat určité známky, abyste zjistili, zda máte vy nebo vaše dítě tento stav. Mimořádně tenké nebo vysoké dítě má pravděpodobnější stav. Navíc může lékař vyhledat znaky, jako jsou deformity na hrudi, zakřivení páteře a dislokované čočky v očích. Oční vyšetření může odhalit rozptýlené čočky, pokud vaše dítě projeví dvojité nebo výrazně narušené vidění.

Zkoušky

Lékař může také objednat řadu testů, aby zjistil, zda je vaše dítě postiženo. Tyto testy mohou zahrnovat:

genetické testování, aby se vyhledal jeden z genů zapojených do poruchy

vyšetření aminokyseliny v krvi a moči za účelem kontroly nadbytku homocysteinu

• test na stanovení odpovědi těla na konzumaci methionin
• jaterní biopsie a enzymový test ke kontrole enzymatické aktivity
• Dalšími testy, které lze provést k určení dopadu onemocnění, jsou rentgenové záření, které hledají příznaky osteoporózy, kožní biopsii a fibroblastovou kulturu.
• Reklama

Léčba

Jak se zachází s homocystinurií?

Nemá lék na homocystinurie. Vysoké dávky vitaminu B-6 jsou úspěšnou léčbou asi poloviny lidí s touto poruchou. Pokud na tento doplněk dobře odpovídáte, je pravděpodobné, že budete muset užívat denní doplňky vitaminu B-6 po celý zbytek svého života.

Alternativně, pokud nemáte zkušenosti s touto terapií, může lékař doporučit konzumovat dietu s nízkým obsahem jídel obsahujících aminokyseliny methionin. Lidé diagnostikovaní v rané fázi měli pozitivní odpovědi po přechodu na tuto dietu.

Váš lékař také může doporučit užívání betainu (Cystadane). Betain je živina, která odstraňuje homocystein z krve. Užívání doplňku kyseliny listové a přidání aminokyseliny cysteinu do stravy jsou užitečné.

ReklamaZveřejnost

Outlook

Co mohu očekávat, pokud má moje dítě homocysteinurie?

V současné době není k dispozici žádná léčba pro tuto poruchu. Přesto zhruba polovina lidí, u kterých je tento stav diagnostikován, vykazuje zlepšení u doplňků vitamínu B-6. Kojenci nebo děti, u kterých je diagnostikována v raném věku, mohou mít pozitivní výsledky z dietní stravy s nízkým obsahem methioninu. Věří se, že tato strava pomáhá předcházet některým typům mentálních postižení a dalším komplikacím.

I při léčbě se můžete setkat se závažnými komplikacemi.Můžete mít riziko vzniku krevních sraženin, pokud máte vysoké hladiny homocysteinu důsledně. Ujistěte se, že dodržujete plán léčby a naplánujte pravidelné kontroly u svého lékaře. To pomůže lékaři monitorovat vaši léčbu a pomáhá předcházet komplikacím.

Prevence

Jak mohu nechat své dítě dostat homocystinurie?

Tato porucha nastává v důsledku genetických mutací. To může být náročné zabránit. Měli byste zvážit, zda půjdete do genetického poradce, pokud v rodině proběhne anamnéza homocystinurie. Potenciální rodiče mohou tuto metodu využít k analýze rizika, že dítě má dědičnou poruchu.

Požadavek intrauterinní diagnózy poruchy je dalším možným způsobem, jak tomuto stavu zabránit. To vyžaduje testování kultury amniotických buněk nebo vilí na přítomnost genetické mutace.